Определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови (13 показателей).

Определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови (13 показателей).

Скрининговое обследование для исключения врождённых "ошибок" метаболизма - наследственных нарушений обмена аминокислот.

Исследование помогает определить уровень аминокислот в крови, их производных, оценить состояние аминокислотного обмена, диагностировать или подтвердить (при наличии характерных симптомов) нарушения обмена аминокислот.
В него входит определение 13 показателей:
→ аланин,
→ аргинин,
→ цитруллин,
→ глицин,
→ метионин,
→ орнитин,
→ фенилаланин,
→ тирозин,
→ лейцин/изолейцин,
→ валин,
→ аспарагиновая кислота,
→ глутаминовая кислота.

Метод исследования:
Высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?
Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании
Актуальность рассмотрения нарушений обмена аминокислот определяется тем, что эта патология отражается в первую очередь на функции нервной системы и является одной из основных причин слабоумия. Знание таких патологий необходимо в практике неонатологов и генетиков для профилактики и коррекции олигофрении.

По возможности синтезироваться аминокислоты в организме делятся заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, изолейцин, лейцин, метионин, фенилаланин, к заменимым аминокислотам - аланин, глицин, тирозин. При дефекте ферментов на разных этапах трансформации аминокислоты и продукты их превращения могут накапливаться и оказывать отрицательное воздействие на организм.

Различают первичные (врождённые) и вторичные (приобретенные) нарушения метаболизма аминокислот. Врождённые заболевания обусловлены дефицитом ферментов и/или транспортных белков, которые связанны с метаболизмом аминокислот. Приобретенные нарушения аминокислот связаны с заболеваниями печени, ЖКТ, почек, недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями.

В норме наибольшая скорость обмена аминокислот характерна для нервной ткани. Поэтому разнообразные наследственные нарушения обмена являются одной из причин изменения функционирования в первую очередь ЦНС.

Когда назначается исследование?
► Сходные случаи заболевания в семье;
► случаи внезапной смерти в раннем возрасте в семье;
► необычный запах тела и/или мочи ("сладкий", "мышиный", "вареной капусты", "потных ног" и др.);
► неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез);
► нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);
► нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия);
► изменения лабораторных показателей крови и мочи: нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурии, аммониемии;
► тяжелые нарушения обмена веществ;
► дифференциальная диагностика нарушений азотистого обмена.

Исследование предназначено только для лиц старше 18 лет.

Стоимость исследования 2 300 рублей
(забор крови оплачивается отдельно).

Берегите себя и своих близких. Всегда Ваша ❤ "Поликлиника ФНПР".